Paleoantropología hoy: ADN nuclear neandertal revela el flujo genético entre las poblaciones del Paleolítico

Flujo genético entre las poblaciones del Paleolítico

Kay Prüfer, Fernando Racimo, Nick Patterson, Flora Jay, Sriram Sankararaman, Susanna Sawyer, Anja Heinze, Gabriel Renaud, Peter H. Sudmant, Cesare de Filippo, Heng Li, Swapan Mallick, Michael Dannemann, Qiaomei Fu, Martin Kircher, Martin Kuhlwilm, Michael Lachmann, Matthias Meyer,Matthias Ongyerth, Michael Siebauer, Christoph Theunert, Arti Tandon, Priya Moorjani, Joseph Pickrell, James C. Mullikin, Samuel H. Vohr, Richard E. Green, Ines Hellmann, Philip L. F. Johnson,Hélène Blanche, Howard Cann, Jacob O. Kitzman, Jay Shendure, Evan E. Eichler, Ed S. Lein, Trygve E. Bakken, Liubov V. Golovanova, Vladimir B. Doronichev, Michael V. Shunkov, Anatoli P. Derevianko, Bence Viola, Montgomery Slatkin, David Reich, Janet Kelso y Svante Pääbo presentan el genoma nuclear de alta calidad de una mujer neandertal procedente de la cueva Denisova (Altai), obtenido a partir de un hueso del dedo de un pie datado en 50 ka. Esta cueva es la misma de la que proceden los restos conocidos de “denisovanos”, hallados en capas más modernas.

Este genoma se ha analizado y comparado con:

Los ADN antiguos conocidos (Vindija, Feldhofer, Sidrón, Denisova).
Otro ADN neandertal secuenciado a baja cobertura por los autores, procedente de la Cueva Mezmaiskaya (Cáucaso).
El ADN de 25 individuos actuales.

De los resultados, se derivan las siguientes conclusiones:

Los padres de la mujer neandertal de Altai eran medio hermanos o parientes muy cercanos.

El apareamiento entre parientes cercanos, fue común entre sus ancestros recientes.

La población "Altai Neandertal" parece haber divergido de otras neandertales en algún momento entre 114-77 ka.
Entre neandertales, denisovanos y los primeros humanos modernos se produjeron varios eventos de flujo de genes.
En los denisovanos, posiblemente se produjo flujo de genes con un grupo arcaico desconocido (introgresión de un 2,7-5,8%), que se había separado hace más de 1 Ma, posiblemente grado erectus.
El antepasado común más reciente de HAM, neandertales y denisovanos vivió hace 400 ka.
Los neandertales y los denisovanos se dividieron hace 300 ka.
Entre el 1,5 2,1% de los genomas de los humanos modernos no africanos procede de introgresión neandertal. El ADN neandertal procedente de Mezmaiskaya, ha resultado ser el más cercano al del HAM.
Los aborígenes australianos y nativos Nueva Guinea y algunas islas del Pacífico, muestran introgresión de genes denisovanos en alrededor del 6 %. Los genomas de chinos y otras poblaciones del continente asiático, así como de nativos americanos, contienen introgresión denisovana en alrededor del 0,2%.
Todos los genomas analizados muestran evidencia de una reducción en el tamaño de la población que se produjo hace algún tiempo antes de 1 Ma. Posteriormente, la población ancestral de los HAM aumentó de tamaño, mientras que las poblaciones ancestrales de Altai y denisovanos disminuyeron aún más en tamaño.

Además, los autores han elaborado una lista definitiva de sustituciones en los humanos modernos, después de su separación de los ancestros de los neandertales y los denisovanos. Sólo 96 genes son diferentes entre los humanos modernos y los neandertales. Algunas de las diferencias génicas corresponden a respuestas del sistema inmune y al desarrollo de las neuronas en el neocórtex del cerebro humano, incluyendo el desarrollo fetal. El gen RB1CC1, está involucrado en la construcción de los huesos, los cartílagos y músculos del sistema musculoesquelético. Las diferencias en regiones no codificantes, posiblemente reguladoras de genes, son más de 3.000.