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jueves, 3 de julio de 2014

Introgresión denisovana permite la adaptación de los tibetanos a la altura

Red de haplotipos de EPAS-1 basada en el número de diferencias por pares entre los 40 haplotipos más comunes. 
ASW: Afroamericanos del suroeste de USA.
CEU: Residentes en Utah con ancestros del norte y el oeste de Europa.
GBR: Británicos.
FIN: Finlandeses.
JPT: Japoneses.
LWK: Luhya (bantúes).
CHS: Han de china meridional.
CHB: Han de Pequin.
MXL: Mexicanos.
PUR: Puertorriqueños.
CLM: Colombianos.
TSI: Toscanos.
YRI: Yoruba.
Vivir en la altura es muy exigente y por lo tanto conduce mecanismos adaptativos. La población tibetana ha tenido un período evolutivo mayor que otras poblaciones de montaña para adaptarse a la gran altitud. Como resultado, algunos tibetanos que viven en altitudes elevadas, no producen glóbulos rojos en cantidades elevadas en comparación con los nativos sudamericanos como Quechuas o Aymaras, evitando así la viscosidad sanguínea y el consiguiente riesgo cardiovascular. La mutación responsable de la reducción de la producción de glóbulos rojos está en el gen EPAS-1, que codifica HIF-2α, (Wenger et al, 1997; Van Patot y Gassmann, 2011).

La estructura de haplotipos es muy inusual y sólo se puede explicar de manera convincente por la introgresión en el HAM del ADN de denisovanos o individuos relacionados.
El escaneado de un conjunto más amplio de poblaciones de todo el mundo, ha mostrado que el haplotipo seleccionado sólo se encuentra en denisovanos y tibetanos, y en muy baja frecuencia entre los chinos han.

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