El papel del "gen del atleta" en la expansión del humano moderno

La alfa actinina o actinina α es una proteína de unión a actina especialmente abundante en los sarcómeros del músculo esquelético. El gen ACTN3 codifica la alfa actinina isoforma 3 o F-actinina.

La mutación (rs1815739; R577X) produce una deficiencia de alfa actinina 3 y se encuentra en el 20-50% de las personas. En general, los africanos tienen la menor incidencia de la mutación y esta va creciendo con la distancia, de forma que las frecuencias más altas se encuentran en América. 

Se cree que las variaciones en este gen (conocido como gen del atleta) fueron objeto de selección positiva para adaptarse a las necesidades de gasto de energía en diversas partes del mundo:  La versión no mutante del gen se asocia con el rendimiento de velocidad, mientras que la mutante se asocia con la resistencia, aunque esto último es dudoso. Según otras hipótesis este gen podría haber evolucionado bajo equilibrio de selección en la historia anterior de Homo o pudo haber sido sometido a selección positiva en las poblaciones de Europa y Asia, pero no en África.

Para probar la selección positiva en el polimorfismo ACTN3 * R577X, Carlos Eduardo G. Amorim, Victor Acuña-Alonzo, Francisco M. Salzano, Maria Cátira Bortolini y Tábita Hünemeier han analizado la evolución integral de su diversidad genética a partir de los datos de más de 2.800 individuos de 121 poblaciones autóctonas de todo el mundo.

De acuerdo con los resultados:

• La edad para ACTN3 * 577X se estimó en hace 61,373 ± 27,783 ka (~ 2.455 ± 1.110 generaciones), dentro del rango propuesto para las primeras migraciones humanas fuera de África, lo que proporciona un apoyo adicional a la hipótesis de que puede haber presentado ventajas selectivas durante el Out of Africa.
• La selección positiva es compatible únicamente con los datos para Eurasia.
• Sin embargo, las simulaciones con modelos neutrales no pueden explicar plenamente los resultados encontrados en el continente americano. Es posible que las particularidades de la estructura de la población nativa de América (por ejemplo un cuello de botella) pudieran ser responsables de las frecuencias alélicas observadas, que habrían resultado de una compleja interacción entre factores selectivos y aleatorios.

El estudio no indica que el alelo presente ventaja selectiva, ni que haya evolucionado al azar debido a la deriva genética. Más bien sugiere una combinación de ambos factores, con posibles cambios en la presión selectiva a través del tiempo y el espacio, y la pérdida o la fijación del alelo beneficioso en ciertos grupos debido a la deriva.

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