¿Por qué los cromosomas X de humanos y chimpancés son más parecidos que los autosomas?

Distribución de ILS en el genoma humano para autosomas (A) y cromosoma X (B).

El incomplete lineage sorting (ILS) puede producir discrepancias entre el árbol filogenético para un gen específico o un segmento genómico y el árbol filogenético a nivel de especie. Si una especie ancestral es polimórfica y se divide en dos linajes descendientes, los diferentes alelos pueden ser retenidos en los dos linajes. Si uno de estos linajes se divide de nuevo relativamente pronto, entonces las tres especies pueden portar estos alelos. Con el tiempo, cada linaje perderá algún alelo debido a la deriva genética o a la selección. Los análisis de las secuencias de todo el genoma de los humanos, los chimpancés y los gorilas indican que los árboles de genes de una parte sustancial del genoma no coinciden con la filogenia global a nivel de especie: En el 15 % del genoma, los humanos están más estrechamente relacionados con los gorilas y en otro 15% el genoma de los chimpancés está más estrechamente relacionado con el de los gorilas que con el de los humanos. Sin embargo, los cromosomas X de humanos y chimpancés son más parecidos.

Julien Y. Dutheil, Kasper Munch, Kiwoong Nam, Thomas Mailund y Mikkel H. Schierup han realizado un análisis detallado de los genomas de humanos, chimpancés, gorilas y orangutanes, construyendo un modelo de especiación por aislamiento.

De acuerdo con los autores, la escasa diferencia entre los cromosmas X de humanos actuales y himpancés puede explicarse completamente por regiones que comprenden un tercio del cromosoma X, donde el polimorfismo en el ancestro de los humanos y los chimpancés fue severamente reducido. La selección de fondo puede explicar un máximo el 10% de esta reducción, mientras que el resto pudo deberse a varios barridos selectivos fuertes en las especies ancestrales.

Por otra parte, se produjeron barridos adicionales en estas regiones de baja diversidad, de forma independiente en las poblaciones de Europa y Asia Oriental después de su divergencia hace menos de 100 ka. En estas regiones está ausente la introgresión neandertal, lo que sugiere que fueron las primeras en formar barreras reproductivas, impulsando la especiación.

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