sábado, 9 de abril de 2016

Secuenciación por vez primera del ADN-Y de un neandertal

Conocemos el ADN de los neandertales gracias a la secuenciación de los genomas de cinco hembras y el ADN-mt de cinco individuos (Green et al, 2010; Prüfer et al, 2014; Green et al, 2008; Briggs et al, 2009)

Fernando L. Mendez, G. David Poznik, Sergi Castellano y Carlos D. Bustamante han analizado el ADN-Y de un neandertal datado en ca 49 ka (no calibrado) de El Sidrón (España) y lo han comparado con el de los HAM y el de los chimpancés y de dos individuos Mbo que portan el haplogrupo A00, el más profundo conocido para el sapiens, con la finalidad de identificar las relaciones entre los cromosomas Y de neandertales y HAM, estimar el tiempo de su antecesor común más reciente (TMRCA) y el grado de aislamiento reproductivo.

De acuerdo con las conclusiones:
  • El ADN-Y de los neandertales está más estrechamente relacionado con el del chimpancé que el del HAM.
  • El TMRCA estimado para los neandertales y los HAM es de de 590 ka, coherente con el estimado previamente para el ADN-mt (400-800 ka).
  • No hay introgresión neandertal en el ADN-Y de los HAM. 
  • Entre las secuencias de neandertales y HAM se han identificado cuatro diferencias de codificación con impactos funcionales:
    • PCDH11Y, único para el linaje neandertal, podría estar relacionado con la lateralización cerebral y el lenguaje.
    • USP9Y, también en los neandertales, podría influir en la espermatogénesis.
    • TMSD4Y, exclusivo asimismo de los neandertales, parece tener una función supresora de los tumores.
    • KDM5D, propio de los HAM, suprime la invasividad de algunos tipos de cáncer.
  • Estos cuatro genes actúan como antígenos de histocompabilidad y pueden provocar una respuesta inmune materna durante la gestación causando el aborto involuntario recurrente secundario. Por consiguiente, estas mutaciones podrían haber dado lugar a incompatibilidades genéticas entre HAM y neandertales y a la consiguiente pérdida de la herencia neandertal en el ADN-Y de las poblaciones modernas. Los machos híbridos de neandertales y HAM probablemente eran raros o estériles.

Relaciones filogenéticas entre neandertales y humanos modernos: contacto e hibridación