sábado, 21 de febrero de 2015

La compleja historia de la introgresión neandertal

Los asiáticos conservan más secuencias neandertales que los europeos. Son posibles dos explicaciones:
a) Un evento de hibridación en los asiáticos, poco después de la separadión con los europeos.
b) Dilución de la herencia neandertal en los europeos por mezcla con poblaciones ancestrales.
Benjamin Vernot y Joshua M. Akey han identificado la introgresión neandertal en el ADN de todo el genoma de 379 europeos y 286 asiáticos orientales.
En total, el 20% del genoma neandertal pervive en estos individuos, aunque en cada uno de ellos el genoma neandertal represente solo un ~ 1-3%. Los asiáticos orientales conservan un 21% más de secuencias neandertales que los europeos. Dentro de las subpoblaciones, encontraron pequeñas pero significativas variaciones de cantidad de introgresión entre los europeos, pero no entre los asiáticos del este.
Estos resultados sugieren que la hibridación se produjo antes y después de la divergencia de los HAM no africanos, y que los neandertales fueron una fuente de variación adaptativa para loci implicados en fenotipos de la piel:
  • Al menos un evento de hibridación se produjo antes de la separación entre los europeos y los asiáticos del este.
  • Los asiáticos conservan más secuencias neandertales que los europeos. Son posibles dos explicaciones:
    • Un evento de hibridación en los asiáticos, poco después de la separación con los europeos.
    • Dilución de la herencia neandertal en los europeos por mezcla con poblaciones ancestrales.
Los autores han identificado cuatro regiones que parecen haber sido objeto de selección positiva. Dos genes, seleccionados positivamente en los europeos, parecen haber sido especialmente importantes:
  • BNC2, vinculado a la pigmentación de la piel y por ello a la producción de vitamina D y adaptación a zonas con menos horas de sol. El alelo neandertal se encuentra en el 70% de los europeos.
  • POU2F3, relacionado con la producción de queratina en la piel y posiblemente con el pelo liso. El alelo neandertal se encuentra en alrededor del 66% de los asiáticos del este.
Por el contrario, no se hallado introgresión en el cromosoma 7. El gen FOXP2, asociado con el lenguaje, se encuentra justo en el centro de este cromosoma.

Relaciones filogenéticas entre neandertales y sapiens: contacto e hibridación