Sriram Sankararaman,
Swapan Mallick,
Michael Dannemann,
Kay Prüfer,
Janet Kelso,
Svante Pääbo,
Nick Patterson y
David Reich han estudiado la introgresión neandertal en los humanos actuales no africanos, llegando a las siguientes conclusiones:
- Los genes que afectan a la queratina muestran una alta frecuencia de alelos neandertales, lo que indica que esta introgresión podría haber ayudado a los humanos modernos a adaptarse a entornos no africanos.
- Se han identificado varios alelos de procedencia neandertal que confieren riesgo para la enfermedades como la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, el lupus, la cirrosis biliar y que afectan al sistema inmune.
- Las regiones con reducida ascendencia neandertal aparecen enriquecidas en genes (mayor selección que en otras regiones), lo que implica selección para eliminar material genético nocivo derivado de los neandertales.
- Los genes más altamente expresados en los testículos son especialmente reducidos en ascendencia neandertal.
- La ascendencia neandertal es muy reducida en el cromosoma X, lo que sugiere que los alelos neandertales causaron disminución de la fertilidad en los varones, y de ello se deriva su escasa conservación en el genoma del humano moderno.
- No se ha hallado ascendencia neandertal en el cromosoma 7. El gen FOXP2, asociado con el lenguaje, se encuentra justo en el centro de este cromosoma.
Relaciones filogenéticas entre neandertales y sapiens: contacto e hibridación
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