domingo, 15 de marzo de 2015

Nuevo estudio del ADN-Y añade luz a la historia del sapiens

Según Fernando L. Mendez et al (2013) el ancestro común más reciente para el árbol Y data de 338 ka, más lejos que el ancestro común más reciente para el árbol del ADNmt y que los fósiles más antiguos del sapiens moderno. Son dos las interpretaciones posibles:
  • El humano moderno tiene un origen más antiguo de lo que indica el registro fósil.
  • Algunas poblaciones de sapiens se mezclaron en África con poblaciones arcaicas. 
    • Tras estudiar los genes de una muestra de individuos de tres etnias de cazadores recolectores africanos, Joaseph Lachance, Sarah A. Tishkoff et al dedujeron la convivencia en África y cruce de Homo sapiens con otra especie arcaica desconocida. No existe evidencia fósil que pueda respaldar esta teoría.
En contra de estos modelos, hay que tener en cuenta que la tasa de cambio del ADN humano es desconocida y además pudo variar en el tiempo.

Melisa A. Wilson Sayres (2013) apunta que las conclusiones de Mendez et al son incompatibles con el registro fósil, las estimaciones por el ADN-mt y la teoría genética de la población y atribuye las conclusiones al empleo de una tasa de mutación excesivamente baja. Eran Elhaik et al (2014) consideran que la estimación se alcanzó a través de métodos estadísticos y analíticos inadecuados. Según su análisis, el ancestro común más reciente para el árbol Y data de 208 ka (95 % CI= 163.900 a 260.200).

Paolo Francalacci et al (2013) han secuenciado de forma completa el genoma del cromosoma Y de 1.200 varones de Cerdeña.
Partiendo de esta información, han construido un árbol filogenético con los principales Y-haplogrupos que se encuentran en Europa. El árbol fue calibrado con los datos arqueológicos de la expansión inicial de la población en Cerdeña, obteniendo una tasa de 0,53x10-9/bp/año. Según esta calibración, calculan una fecha para el antepasado común más reciente en 200-180 ka, que es coherente con las estimaciones basadas en el ADN-mt.

G. David Poznik et al (2013) han secuenciado el ADN-Y y el ADN-mt de 69 varones de 9 poblaciones, incluyendo dos con ramas basales de los haplogrupos africanos, aplicando tecnologías equivalentes. Usando para la calibración la llegada a América, han estimado una tasa de 0,82x10-9/bp/año con un intervalo de confianza del 95%. Según los resultados:
  • El antepasado común más reciente para el ADN-Y, vivió hace 156-120 ka.
  • El antepasado común más reciente para el ADN-mt, vivió hace 148-99 ka.
  • Los euroasiáticos se separaron en tres grupos hace unos 50 ka y se han mantenido aislados hasta la actualidad.
Rosaria Scozzari et al (2014) han propuesto una nueva cronología para el cromosoma Y del sapiens en base a nuevos marcadores SNP y a una tasa de mutación de 0,64 x 10e-9.
El árbol propuesto por los autores recapitula la topología previamente conocida, pero se modifican drásticamente las longitudes relativas de las ramas principales y aumentan las edades de los nodos asociados.
Según las conclusiones principales:
  • Los linajes patrilineales con edades cercanas a las de los fósiles tempranos de HAM sobreviven actualmente sólo en África central y occidental.
  • Sólo unos pocos linajes evolutivamente exitosos sobrevivieron entre 160-115 ka.
  • Debe ser considerada una salida temprana de África (antes de 70 ka), que se ajusta a la evidencia arqueológica de Asia occidental reciente.
Marcadores ADN-Y. Créditos: Jen Christiansen
Sebastian Lippold et al (2014) han obtenido ~500 kb secuencias del cromosoma Y no-recombinante (NRY) y el ADNmt completo de 623 varones de 51 poblaciones del CEPH Human Genome Diversity Panel (HGDP), con la finalidad de investigar en detalle las historias demográficas paternal y maternal de los humanos.

Según los resultados:
  • Se confirma que las diferencias genéticas entre las poblaciones humanas a escala global son mayores para el NRY que para el ADNmt.
  • La población ancestral fue muy pequeña en tamaño (<100) para el Out of Africa.
  • El ratio entre la población reproductora femenina y la población reproductora masculina (Nf/Nm) ha sido mayor que uno a través de la historia de los humanos modernos y se ha incrementado recientemente debido un crecimiento mayor en Nf.
  • Las variaciones regionales en los patrones de variación de NRY y ADN-mt son sustanciales.
Historia demográfica humana femenina (rojo) y masculina (azul). Los números en los triángulos reflejan el Nf (rojo) y Nm (azul) actual (superior) y ancestral (inferior). Los números en el óvalo negro corresponden con la población efectiva en la migración Out of Africa. Las dataciones en las flechas indican el tiempo de divergencia. Sebastian Lippold et al (2014).
Anatole A. Klyosov (2014) propone una interpretación alternativa de los datos genéticos disponibles relativos al origen del nuestra especie.
  • En lo que se refiere a los Y-haplogrupos:
    • Separación 1 (600-300 ka): Da origen a los neandertales. Por tanto, para el autor, la población troncal debería ser, como los neandertales, no africana y de piel y pelo claros.
    • Separación 2 (210 ka): Da origen al Y-haplogrupo más antiguo hasta el momento conocido (A00) portado por africanos de la tribo Mbo (Camerún) o sus descendientes afroamericanos (Méndez et al, 2013). Esta población con origen no africano migraría posteriormente a África. La población troncal continuaría siendo no africana.
    • Separación 3 (180 ka): El tronco (A0-T; presumiblemente no africanos) se divide en los haplogrupos A0 (África) y A1 (presumiblemente no africanos; no se han encontrado portadores).
    • Separación 4: El haplogrupo A1 se divide en A1a (población que presumiblemente migró a África, aunque los portadores actuales viven en África, Medio Oriente y Europa) y A1b, población que presumiblemente permaneció fuera de África, sin portadores hasta el momento.
    • Separación 5: El haplogrupo A1b se divide en A1B1, población que posiblemente migró a África (sus portadores viven actualmente en África, Oriente Medio y Europa), y BT o beta-haplogrupo, que no es africano y del que descienden la mayoría de los europeos y asiáticos.
      • La separación entre los Y-linajes africano y no africano debió de producirse hace 160 ka originando una gran distancia genética medida en número de mutaciones.
        • El haplogrupo B es de origen no africano, descendiente de los haplogrupos A1a o A1b o de alguno de sus subclados. Muchos de sus portadores actuales viven en África, lo que indica una migración hacia este continente.
Tamaño efectivo de la población en los últimos 150 ka. La estimación autosómica fue calculada mediante la fórmula 4NfNm/(Nf+Nm). Karmin et al, 2015.
Monika Karmin, Lauri Saag, Mário Vicente, Melissa A. Wilson Sayres, Mari Järve, Ulvi Gerst Talas, Siiri Rootsi, Anne-Mai Ilumäe, Reedik Mägi, Mario Mitt, Luca Pagani, Tarmo Puurand, Zuzana Faltyskova, Florian Clemente, Alexia Cardona, Ene Metspalu, Hovhannes Sahakyan, Bayazit Yunusbayev, Georgi Hudjashov, Michael DeGiorgio, Eva-Liis Loogväli, Christina Eichstaedt, Mikk Eelmets, Gyaneshwer Chaubey, Kristiina Tambets, Sergei Litvinov, Maru Mormina, Yali Xue, Qasim Ayub, Grigor Zoraqi, Thorfinn Sand Korneliussen, Farida Akhatova, Joseph Lachance, Sarah Tishkoff, Kuvat Momynaliev, François-Xavier Ricaut, Pradiptajati Kusuma, Harilanto Razafindrazaka, Denis Pierron, Murray P. Cox, Gazi Nurun Nahar Sultana, Rane Willerslev, Craig Muller, Michael Westaway, David Lambert, Vedrana Skaro, Lejla Kovačević, Shahlo Turdikulova, Dilbar Dalimova, Rita Khusainova, Natalya Trofimova, Vita Akhmetova, Irina Khidiyatova, Daria V. Lichman, Jainagul Isakova, Elvira Pocheshkhova, Zhaxylyk Sabitov, Nikolay A. Barashkov, Pagbajabyn Nymadawa, Evelin Mihailov, Joseph Wee Tien Seng, Irina Evseeva, Andrea Bamberg Migliano, Syafiq Abdullah, George Andriadze, Dragan Primorac, Lubov Atramentova, Olga Utevska, Levon Yepiskoposyan, Damir Marjanović, Alena Kushniarevich, Doron M. Behar, Christian Gilissen, Lisenka Vissers, Joris A. Veltman, Elena Balanovska, Miroslava Derenko, Boris Malyarchuk, Andres Metspalu, Sardana Fedorova, Anders Eriksson, Andrea Manica, Fernando L. Mendez, Tatiana M. Karafet, Krishna R. Veeramah, Neil Bradman, Michael F. Hammer, Ludmila P. Osipova, Oleg Balanovsky, Elza K. Khusnutdinova, Knut Johnsen, Maido Remm, Mark G. Thomas, Chris Tyler-Smith, Peter A. Underhill, Eske Willerslev, Rasmus Nielsen, Mait Metspalu, Richard Villems y Toomas Kivisild han analizado 456 secuencias de alta cobertura del cromosma Y. Han supuesto una tasa de mutación de 0,74 x10-9/bp/año calculada a partir de los especímenes de Anzick (12.6 ka; Rasmussen et al 2010) y Saqqaq (4 ka; Rasmussen et al, 2014).

De acuerdo con los resultados:
  • El ancestro común más reciente para el cromosoma Y vivió hace 254 ka (95% CI 307-192 ka). Las primeras separaciones importantes se sitúan:
    • Hace ~100 ka, se produce la división entre DT (no africanos, en general) y B2'5 (africanos). De forma coherente con estudios anteriores, todas las muestras no africanas pertenecen a los haplogrupos C, D, E, y F.
    • Hace ~ 70 ka DT se divide en CT y DE; muy poco después, se produce la separación entre C y F por una parte y D y E1'4 por otra. Estos eventos coinciden con la erupción de Toba y la aparición de condiciones áridas súper en el inicio de MIS 4.
      • Mientras los demás linajes son no africanos, E1'4 se encuentra en África, lo que puede indicar un regreso de esta población después del Out of Africa.
  • Los haplogrupos fundadores no africanos se originaron hace 52-47 ka, lo cual es consistente con un modelo de colonización inicial rápida de Eurasia y Oceanía tras un cuello de botella en el Out of Africa, con separaciones casi simultáneas de los antepasados ​​de Eurasia Occidental, Asia Oriental y Oceanía.
  • Se ha identificado una primera división del haplogrupo F debido a la mutación F1329, localizada en dos individuos Lahu. En combinación con la presencia de ramas profundas del haplogrupo K en el sudeste de Asia, este hallazgo fortalece aún más el modelo que propone que la radiación inicial de los Y-linajes no africanos pudo haber tenido centro en algún lugar del sudeste asiático (Karafet et al 2014).
  • En contraste con reconstrucciones demográficas basadas ​​en el ADNmt, se deduce un segundo fuerte cuello de botella en los Y-linajes hace 10 ka. La hipótesis de los autores es que este cuello de botella es causado por cambios culturales que afectan a la varianza de éxito reproductivo en los varones.
Evidencias genéticas del origen del sapiens

Topología de los Y-haplogrupos, con énfasis en los subclados de F.  Karmin et al, 2015.

Tiempos de coalescencia para los Y-haplogrupos no africanos. Karmin et al, 2015.