jueves, 29 de enero de 2015

Primer estudio de las variantes de deleción compartidas con neandertales y denisovanos

Deleciones compartidas con neandertales y denisovanos
Se ha demostrado la importancia de las variantes de deleción en la evolución humana (McLean et al, 2011). Sin embargo, el papel evolutivo de estas variantes dentro de las especies no ha sido bien establecida.

Yen-Lung Lin, Pavlos Pavlidis, Emre Karakoc, Jerry Ajay y Omer Gokcumen han utilizado los recursos del Proyecto 1000 Genomas para el estudio de las variantes de deleción humanas en el marco de la genética de poblaciones. Este estudio es el primero en documentar y caracterizar las variantes de deleción compartidas con neandertales y denisovanos en todo el genoma.

Los resultados sugieren que la mayoría de los alelos compartidos entre los humanos modernos y los homínidos arcaicos que implican variantes de deleción proceden de la estructura ancestral y no se deben a introgresión. Esta observación no entra en conflicto con los informes recientes respecto las introgresiones neandertal y denisovana en los humanos actuales, sino que pone de relieve una gran parte inexplorada de ascendencia profunda para una parte importante de las variantes de deleción.

Sólo un porcentaje muy pequeño (~ 4%) de estas deleciones antiguas son exónicas, sin embargo, los genes implicados afectan a fenotipos evolutivamente relevantes, como el crecimiento, la inmunidad y el metabolismo de compuestos externos e internos. Algunas de estas deleciones están asociadas a enfermedades humanas comunes, incluyendo la enfermedad de Crohn y la soriasis.

Estas deleciones exónicas, probablemente no habrían evolucionado en condiciones neutras. Seguramente se conservaron debido a que aportaban algún beneficio gracias a una combinación de: