miércoles, 13 de noviembre de 2013

El alelo A del gen SLC24A5 revela ascendencia común reciente de los europeos y las poblaciones de Asia Meridional

Distribución de las variantes de SNP rs1426654. Crédito, PDGH Browser
El alelo SNP rs1426654-A (alelo A) del gen SLC24A5 es el responsable de la piel más clara de los europeos.
Chandana Basu Mallick, Florin Mircea Iliescu, Märt Möls, Sarah Hill, Rakesh Tamang, Gyaneshwer Chaubey, Rie Goto, Simon Y. W. Ho, Irene Gallego Romero, Federica Crivellaro, Georgi Hudjashov, Niraj Rai, Mait Metspalu, C. G. Nicholas Mascie-Taylor, Ramasamy Pitchappan, Lalji Singh, Marta Mirazon-Lahr, Kumarasamy Thangaraj, Richard Villems y Toomas Kivisild han evaluado cuantitativamente la pigmentación de la piel para una cohorte en gran medida homogénea de 1.228 personas del sur del subcontinente indio. Los datos confirman una asociación significativa del SNP rs1426654-A con la pigmentación de la piel, lo que explica alrededor del 27 % de la variación fenotípica total en la cohorte estudiada.
Además, han estudiado el polimorfismo en 1.573 individuos de 54 poblaciones étnicas en todo el subcontinente indio. De este estudio se deduce la amplia presencia del alelo, aunque las frecuencias varían considerablemente entre las poblaciones. También muestra que el patrón geoespacial de este alelo es complejo y refleja la fuerte influencia de la lengua, la geografía y la historia demográfica de las poblaciones.
Un análisis genético de 95 individuos en todo el mundo revela que el alelo, presente en Asia Meridional y las poblaciones de Eurasia Occidental, es monofilético y se origina hace 28-22 ka en el fondo de un haplotipo común que se caracteriza por una baja diversidad genética.
Los datos confirman que este gen ha sido objeto de selección positiva en los europeos.

Llegada a Europa del Homo sapiens